En bref
PacBio et Verily veulent réunir des informations détaillées sur les gènes et des données de santé dans un espace numérique sécurisé, réservé à la recherche. Les chercheurs pourraient s’en servir pour mieux étudier les maladies et entraîner des outils d’intelligence artificielle. Mais le projet est encore en développement : aucun résultat ni calendrier d’extension n’a été annoncé.
Associer les données pour mieux comprendre les maladies
Le partenariat pluriannuel entre PacBio et Verily Health s’attaque à un défi grandissant de la recherche médicale. Les données génétiques révèlent des détails précis sur l’organisme, mais elles sont plus utiles lorsqu’on peut les mettre en regard des informations cliniques qui leur correspondent. Les deux entreprises prévoient donc de relier le séquençage à longues lectures aux dossiers de santé recueillis dans la pratique, puis d’organiser et d’analyser ces données sur une plateforme numérique dédiée à la recherche et à l’intelligence artificielle.
L’annonce ne signifie pas qu’un nouvel outil de diagnostic est disponible ni qu’une découverte médicale a déjà été faite. Elle porte sur la mise en place d’un processus permettant de réunir et d’exploiter plus largement différents types de données biologiques et cliniques. C’est une étape importante : pour comprendre ce que le génome peut révéler sur l’état de santé d’une personne, il faut généralement rassembler de nombreuses informations, en encadrer l’accès et les préparer à l’analyse.
Ce que les lectures longues peuvent révéler
La technologie HiFi de PacBio permet de lire de longs fragments de matériel génétique. Cette longueur compte, car certaines variations ou certains motifs sont difficiles à repérer avec précision lorsqu’on lit de petits fragments avant d’essayer de les assembler. Des lectures plus longues peuvent donner une image plus claire de l’organisation du génome et des liens entre ses différentes parties.
Cette méthode peut notamment repérer des variations structurelles, c’est-à-dire des changements qui touchent l’organisation ou la taille de certaines portions du matériel génétique. Elle permet aussi d’observer des profils de méthylation, des marques chimiques associées à l’ADN, et de lire des transcrits complets d’ARN. Ces informations élargissent ce que les chercheurs peuvent examiner dans un échantillon, au lieu de se limiter à de petits fragments du code génétique.
Pour autant, disposer de nombreuses données génétiques ne suffit pas à expliquer leurs liens avec la santé ou les antécédents médicaux des personnes. Les données génétiques et les dossiers cliniques sont de nature différente : leur rassemblement peut nécessiter des outils et des procédures spécifiques. Le partenariat vise donc à relier les étapes de production des données génétiques à leur gestion et à leur comparaison avec les informations cliniques. D’après les entreprises, il ne s’agit pas de créer un nouveau séquenceur.
Une plateforme pour organiser la recherche
Au cœur du projet se trouve Verily Pre, une plateforme de Verily destinée à gérer des données de santé et à les exploiter pour l’analyse et la recherche. Selon l’accord, les processus de séquençage de PacBio seront reliés à cette plateforme. Verily mettra également son environnement de recherche Workbench à disposition pour rassembler, organiser et analyser les données génomiques HiFi avec des informations cliniques recueillies dans la pratique.
Le travail ne consiste pas simplement à stocker tous les fichiers au même endroit. Les organismes qui utilisent des données de santé ont besoin de règles précises pour encadrer leur gestion et leur utilisation, ainsi que d’outils permettant de les rechercher et de les analyser dans un environnement organisé. Verily indique que sa plateforme comprend des fonctions de gouvernance, de modélisation et des outils de recherche sécurisés. Ses technologies sont conçues pour aider les organismes de santé à traiter des données de santé protégées.
Les deux entreprises prévoient aussi d’utiliser, au sein de Verily Pre, un environnement de confiance doté d’agents logiciels pour entraîner des modèles d’intelligence artificielle et les faire fonctionner en phase d’inférence. L’entraînement consiste à faire apprendre un modèle à partir de données ; l’inférence désigne son utilisation pour traiter de nouvelles données et produire un résultat. L’annonce ne précise toutefois ni les modèles concernés ni leurs applications cliniques. Elle ne présente donc pas un système prêt à prendre des décisions de traitement.
Pourquoi associer génome et données cliniques ?
Les données génétiques décrivent certaines caractéristiques héréditaires, tandis que les informations cliniques renseignent sur l’état de santé tel qu’il se manifeste dans la vie réelle. Lorsqu’elles sont réunies dans un cadre adapté, les chercheurs peuvent étudier les liens entre ce qu’ils observent dans le génome et ce qui est consigné au sujet des maladies ou des soins. Mais le simple fait de croiser ces données ne garantit pas des conclusions justes : la qualité de l’analyse, la conception de l’étude et la vérification des résultats restent essentielles.
Le partenariat entend soutenir des études de plus grande ampleur menées par des établissements de recherche, des entreprises de biotechnologie, des centres cliniques et des programmes étudiant les gènes à l’échelle de populations. Le rapprochement des outils pourrait éviter à chaque projet de devoir construire des processus distincts et faciliter l’exploitation d’ensembles de données issues de lectures longues, plus vastes et plus complexes. L’annonce ne fournit cependant pas d’éléments permettant de savoir si cette organisation accélérera les résultats ou conduira à des découvertes particulières.
Les responsables de Verily ont cité plusieurs domaines de recherche, notamment les neurosciences, l’oncologie et les maladies rares, où les besoins médicaux restent importants. Cette orientation témoigne de l’usage croissant des données génomiques dans la recherche. Elle ne signifie pas pour autant que le partenariat se concentre sur une seule maladie ni qu’il propose déjà un traitement. Les objectifs annoncés concernent les outils et l’organisation des données dont les chercheurs pourraient se servir ; les retombées médicales dépendront des études menées par la suite.
Un point de départ, mais encore beaucoup d’inconnues
PacBio indique que ses processus de séquençage du génome entier fonctionnent déjà dans l’environnement Verily Pre. Les deux plateformes disposent donc d’une première base technique pour leur intégration, sans avoir à repartir de zéro. Les entreprises comptent étendre cette intégration à des programmes de séquençage plus longs et plus complexes à mesure que le partenariat avancera, mais elles n’ont communiqué aucun calendrier.
Plusieurs détails restent inconnus : les entreprises n’ont révélé ni les conditions financières de l’accord, ni les clients concernés, ni la date à laquelle le dispositif pourrait être plus largement accessible. Elles n’ont pas non plus précisé la taille des ensembles de données qui seront constitués ni les projets de recherche qui pourraient commencer en premier. Il faut donc voir cette annonce comme un accord visant à développer l’intégration technique et les capacités de recherche, et non comme la preuve qu’une plateforme complète ou un nouveau service est déjà accessible à tous les organismes.
Ce partenariat rappelle aussi que l’utilisation de l’intelligence artificielle en recherche médicale commence bien avant la création d’un modèle. Les données doivent d’abord être rassemblées, organisées et reliées de façon à pouvoir être analysées, avec des règles pour en encadrer la gestion. Dans ce projet, PacBio apporte les données issues du séquençage à longues lectures, tandis que Verily fournit un environnement pour gérer et analyser les informations de santé. Les retombées dépendront de la qualité des données, de leur utilisation et des résultats des études qui s’appuieront sur elles.
En conclusion
Le projet de PacBio et Verily associe des lectures génétiques longues, capables de révéler des détails comme des variations structurelles, des profils de méthylation ou des transcrits d’ARN, à une plateforme de gestion et d’analyse des données de santé. L’objectif est de faciliter la création d’ensembles réunissant données génomiques et cliniques, puis de soutenir leur utilisation en recherche et pour l’entraînement et l’exploitation de modèles d’intelligence artificielle. Mais le projet est encore en développement : l’annonce ne fait état d’aucun résultat médical et ne précise ni les clients, ni le financement, ni le calendrier. Les apports concrets du partenariat se préciseront à mesure que les projets de recherche utilisant ces outils seront mis en œuvre.